Y染色体微缺失与特发性无精子症、严重少精子症的相关性研究
Y染色体上的无精子因子(azoospermia factor, AZF)，是人类生精过程的必要因素。AZF位于Yqll，包括三个区域分别为AZFa,AZFb,和AZFc。这三个区域包含了许多精子生成的控制基因，及其他一些调控RNA代谢的精子发生基因，它们在生精过程的不同时期表达。为探讨男性不育与Y染色体AZF三个位点缺失的相关性，并建立可靠的特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法。本文对湘雅医院不孕不育中心就诊的102例染色体核型正常的、无精子症和少精子症患者进行了Y染色体AZF微缺失检测。并进一步探讨了AZFc区部分缺失与男性不育的关系。
本研究采用多重PCR技术，利用Y染色体AZF区域的6个特异性STS(sequence-tagged sites)位点，对102例染色体核型正常的、无精子症和少精子症患者进行检测。结果发现:102例患者中，有5例为Y染色体AZF区域缺失，检出率5[％] (5/102)。其中4例为无精子症，检出率12[％] (4/33)，1例为严重少精子症，检出率7[％] (1/13)。经研究证明:本研究所建立的Y染色体微缺失基因诊断方法可以准确、方便、快速地完成中国人特发性无精与少精症AN区域微缺失的基因诊断。
为进一步探讨Y染色体微缺失与男性不育的关系，本研究运用PCR-限制性片段长度多态性检测技术，在已检测的102名患者中选择92名没有AZFc区完全缺失的患者及50名己生育男性，进行DAZ基因拷贝数的分析。结果显示不育男性中有4名DAZ1/DAZ2基因拷贝共缺失，检出率4.3[％]，已生育男性中未检出此缺失类型。提示DAZ1/DAZ2基因拷贝共缺失与男性不育关系密切。不育男性与已生育男性中各检出DAZ3/DAZ4基因拷贝缺失2例，检出率分别为2.1[％](2/92)和4[％](2/50)。提示DAZ3/DAZ4基因拷贝共缺失与男性不育关系不大。
特发性无精子症;男性不育;AZF因子;Y染色体缺失;少精子症
中南大学
硕士
遗传学
邬玲仟;梁德生
2006
中文
R698.2;R596.1;Q343.2
38
2007-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）