应用多重PCR方法对东北地区dystrophin基因缺失分布的研究及其应用
结论:首次对东北地区120例DMD/BMD患者用12对引物进行多重PCR方法缺失筛查,缺失检出率为49.2﹪,缺失主要分布于两个热区内:外显子8~19(22﹪)及外显子45~53(67.8﹪),并且外显子8附近区域可能是东北地区dystrophin基因缺失断裂的高发区.东北地区人群dystrophin基因内含子44~52高度不稳定,其中内含子44的稳定性要高于中央缺失热区分子结构的稳定性,内含子50的不稳定性存在地区及种族差异.该研究所统计的外显子引物优化组合为检测患者或进行产前基因诊断时提供了捷径,我们应用多重PCR方法对DMD/BMD高危男性胎儿进行产前基因诊断,尤其是对散发家系是可行的并且有其优越性.
肌营养不良症;基因缺失;多重PCR方法;产前基因诊断
中国医科大学
硕士
医学遗传学
金春莲
2003
中文
R394
53
2004-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）