SCA<,1>和SCA<,3>基因中（CAG）n动态性变化研究及在临床上的应用
SCAs（脊髓小脑共济失调）是一大类神经退化性遗传性疾病,呈常染色体显性遗传.其病理表现多超出小脑、脊髓病变,累及脑干、神经节、视网膜、外周神经系统等,使黑质、豆状核中神经元丢失.SCAs在普通人群中发病率为1～5/10<,1>和SCA<,3>/MJD是SCAs中发病较高的两种亚型,分别占SCAs的10～30﹪和10～50﹪.该文应用PCR放射自显影检测、荧光标记PCR及DNA序列测定相结合方法检测这两种基因中CAG重复拷贝数在部分东北人群中的分布特点,以便区分正常人与患者基因中CAG三核苷酸的突变界限,为进一步SCAs的分子水平的基因分型奠定基础,从而达到症状前诊断和产前诊断的目的.
脊髓小脑共济失调;放射自显影;荧光PCR;等位基因频率;杂合频率;症状前诊断
中国医科大学
硕士
遗传学
金春莲
2002
中文
R394
56
2004-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）