LSP1基因多态性与良性前列腺增生和前列腺癌的遗传易感性研究
目的:了解白细胞特异性蛋白1(Lymphocyte-specificprotein1，LSP1)3个位点rs569550、rs907611和rs3817197的单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism，SNP)在本研究人群中的分布情况，并进一步分析rs569550、rs907611和rs3817197这3个位点基因多态性与良性前列腺增生(Benignprostatichyperplasia,BPH)和前列腺癌(Prostatecancer，PCa)的遗传易感性的关系，为疾病的早期诊断治疗提供新的思路。 方法:采用病例一对照方法，共纳入303例研究对象，其中BPH患者100例，PCa患者103例，健康对照者100例，运用多重单碱基延伸基因分型技术平台(SNaPshot)检测所有研究对象LSP1基因rs569550、rs907611和rs3817197三个位点的基因多态性，并经过一代测序(Sanger)验证SNaPshot实验结果是否准确。应用哈—温平衡(Hardy-Weinbergequilibrium，HW)定律检验分析各组中的基因型频率分布情况以及判断研究的个体是否具有群体代表性;通过二元Logistic回归分析校正年龄因素后计算比值比（OddsRatio，OR）和95％可信区间(ConfidenceInterval，CI)，以分析LSP1基因3个位点的单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism，SNP)与BPH和PCa之间的遗传易感性;通过在线软件SHEsis构建LSP1基因3个位点的单倍型，并分析其与BPH和PCa患病的关联性。 结果:1.在303例研究对象中，BPH组平均年龄69.91±8.88岁;PCa组103例，平均年龄70.61±8.50岁;对照组100例，平均年龄69.31±8.11岁。对三组研究对象的平均年龄进行单因素ANOVA检验，结果显示P＞0.05，说明研究对象之间的平均年龄无统计学差异。 2.各组研究对象基因型分型结果均符合HWE定律（P＞0.05）。使用四种遗传模型（加性模型、共显性模型、显性模型、隐性模型）和等位基因以寻找遗传因素与BPH和PCa风险之间的关联，结果均显示无统计学意义(P＞0.05)。 3.通过在线软件SHEsis构建LSP1基因rs569550、rs907611和rs38171973个位点的单倍型，在BPH组与对照组共构建出GAA、GGA、TGA和TGG4个频率较高的单倍型，在PCa组与对照组共构建出GAA、GGA、TAA、TGA、TGG5个单倍型，这些单倍型均与BPH和PCa的患病风险无连锁性。 结论:1.LSP1基因rs569550、rs907611和rs38171973个位点在各组的基因分型结果符合HWE定律，具有群体代表性。其基因型和等位基因的分布在病例组与对照组比较中均无统计学差异。 2.LSP1基因rs569550、rs907611和rs38171973个位点SNP与BPH和PCa的患病风险均无明显相关性。 3.LSP1基因rs569550、rs907611和rs38171973个位点构建的单倍型与BPH和PCa患病风险均无连锁相关。
前列腺癌;良性前列腺增生;LSP1基因;基因多态性;患病风险
广西医科大学
硕士
临床检验诊断学
莫武宁
2021
中文
R737.25;R697.32
2022-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）