原发性卵巢粘液癌的临床病理特点及外显子组测序研究
原发性卵巢粘液癌(primary mucinous ovarian carcinoma，pMOC)是一种少见的上皮性卵巢癌，以年轻、早期患者居多，预后好;晚期患者易出现铂类耐药，预后差。 本研究在第一部分建立了北京协和医院pMOC数据库;对比了pMOC和卵巢透明细胞癌(ovarian clear cell carcinoma，OCCC)的临床病理特点和预后，发现pMOC的术前血清CA125水平更低、再分期手术率更高、淋巴结转移率更低，早期pMOC的无进展生存期(progression-free survival，PFS)显著优于早期OCCC;评估了术前血清癌胚抗原(carcinoembryonic antigen，CEA)在pMOC中的预后价值，发现术前CEA异常为PFS的独立危险因素;探讨了pMOC保留生育功能手术(fertility-sparing surgery，FSS)治疗的肿瘤结局和妊娠结局，证实了Ⅰ期患者FSS治疗的安全性，同时妊娠结局较好;探讨了pMOC切除阑尾的适应证，提出对于阑尾大体表现异常或术中发现其他转移证据的患者，建议切除阑尾。 本研究在第二部分对pMOC患者的福尔马林固定石蜡包埋组织进行了外显子组测序，成功绘制了pMOC的外显子组图谱，包括体细胞单核苷酸变异、小片段插入和缺失、高频突变基因、已知驱动基因突变、拷贝数变异等遗传学信息，并揭示了体细胞突变与临床资料的相关性，为今后的靶向治疗研究提供了参考依据。
原发性卵巢粘液癌;外显子组测序;病理特点;铂类耐药
中国医学科学院北京协和医学院
博士
临床医学
沈铿
2019
中文
R737.31
2020-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）