先天性髋脱位与HOXD9基因传递连锁不平衡研究
天性髋脱位是儿童常见病,动物实验及临床观察提示遗传背景的重要性.近年来HOX 基因在肢体发育异常的病因学地位日益明显.为说明先天性髋脱位与的病因学联系,该文选择了26个患病核心家系所有成员HOXD9基因所在染色体区段微卫星D2S333,通过PCR扩增该微卫星并分离等位基因,对结果进行TDT分析.结果显示D2S333位点可以比较稳定地分离出5个等位基因;D2S333位点传递不平衡计算(P>0.05)提示该位点不存在传递不平衡,结果提示HOXD9基因与CDH无明显相关性.1 该实的等位基因分离结果表明在D2S333位点没有发现传递连不平衡.2 D2S333位点可以稳定地分离出5个等位基因,分布在200--250bp之间,并得出各基 因频率.3 先天性髋脱位的遗传学研究须寻找其他位点.
先天性髋位;CDH;传递连锁不平衡研究;TDT;聚合酶链式反应;PCR
中国医科大学
硕士
外科学
马瑞雪
2000
中文
R725
27
2004-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）