群体基因组学若干模型与算法
随着生物技术的日益进步，海量的基因组数据给群体基因组学带来了前所未有的机遇和挑战。群体基因组学越来越依赖于计算机自动化处理和相应的高效统计方法。在本论文中，作者对在群体基因组学研究中遇到的若干实际问题进行了统计建模和计算机算法实现以及相应的评估。其中“单核苷酸多态性的基因分型算法”和“拷贝数变异的基因分型算法”能够准确的将实验仪器产生的原始数据判读为具有生物学意义的基因型数据，并且通过了在多个数据上的测评。在对“两两位点单倍型”和“简单的拷贝数变异单倍型”问题的研究中，作者推导出了其频率估计与渐进方差的数学解析表达式，为单倍型推定误差提供了理论依据。对于“染色体尺度单倍型的快速构建”和“包含拷贝数变异的单倍型构建”问题，作者则提出了快速准确的算法实现并探讨了如何实际运用，特别是前者具有较高实用价值。最后作者尝试通过构建新的统计量在基因组范围内寻找人类经历的正向自然选择的印记，并发现紫外线适应系统、嗅觉系统和神经干细胞发育系统的部分基因表现出较明显的正选择痕迹。这些问题在群体基因组学的研究中具有一定的代表性，其软件实现则具有应用价值，其中有几个问题的解决方案达到了世界先进水平。
群体基因组学;建模技术;计算机算法;数值计算
复旦大学
博士
遗传学
金力
2009
中文
Q343.1
108
2016-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）