湖南地区血栓性疾病患者凝血酶原G1787T突变频度分析
目的:2012年《新英格兰》杂志上Yuhri Miyawaki等人报道了一个自幼反复静脉血栓的日本家系，研究发现其家族存在凝血酶原G1787T突变，用多种方法在功能上验证了这个突变造成患者血浆高水平凝血酶，从而导致高凝状态，继而导致血栓的形成。那么同样身为亚洲人群的中国人群是否也存在这样的突变呢？因此，本实验的研究目的在于，对中国湖南地区血栓性疾病患者进行凝血酶原G1787T突变频度分析，进一步研究国内血栓性疾病的病因及高危因素，为血栓性疾病今后的防治工作提供参考依据。 方法:采用病例-对照研究，病例组为180例血栓性疾病患者，对照组为性别、年龄与病例组匹配的200位健康者。对所有标本采用聚合酶链式反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)技术，进行凝血酶原G1787T突变的检测。 结果:病例组和对照组均未发现凝血酶原G1787T突变，本实验中该基因突变频度为0。 结论:凝血酶原G1787T突变可能不是我国湖南地区血栓性疾病的遗传性危险因素。
血栓性疾病;凝血酶原G1787T突变;遗传性;聚合酶链式反应;限制性酶切片段多态性
中南大学
硕士
临床医学
陈方平
2014
中文
R364.15;R181.33
43
2015-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）