帕金森病患者PINK1、LRRK2基因单核苷酸多态性分析
目的:探讨PINK1基因rs45530340位点及LRRK2基因rs1491942位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与徐州地区汉族人群晚发散发性帕金森病(Parkinson's disease，PD)的相关性。 方法：收集152例晚发散发性PD患者和160名年龄和性别相匹配的健康对照者，入组者均来自中国汉族人群。抽取其外周血并提取全基因组DNA，应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增包含多态位点的目的基因片段，通过琼脂糖凝胶电泳(AGE)检测PCR产物。对PCR产物分别用DNA限制性内切酶N1alV和SmlI进行酶切，用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)、硝酸银染色检测酶切产物，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(restriction fragmentlength polymorphism，RFLP)技术分析基因型。计算所有研究对象两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率。定量资料以((x)±s)表示，两组间定量资料的比较采用t检验，计数资料采用x2检验进行统计分析。P＜0.05为差异有统计学意义。 结果：(1) PINK1基因rs45530340位点的基因型以CC为主，PD组为70.4％，对照组为63.8％;等位基因以C为主，PD组(83.6％)高于对照组(80.0％)。基因型和等位基因在晚发散发性PD组和正常对照组中的分布差异无统计学意义（基因型:x2=1.572，P=0.456;等位基因:x2=1.318，P=0.251）。 (2) LRRK2基因rs1491942位点的基因型在PD组以CG为主(44.7％)，对照组以GG为主(46.9％);PD组C等位基因频率高于对照组，分别为43.4％、32.8％。基因型和等位基因在晚发散发性PD组与正常对照组中分布差异均有统计学意义（基因型:x2=6.802，P=0.033;等位基因C:x2=7.448，P=0.006，OR=1.571，95％CI=1.135-2.176)。 结论：(1) PINK1基因rs45530340多态位点可能不是徐州地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素。 (2)LRRK2基因rs1491942多态位点C等位基因可能是徐州地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素。
帕金森病;基因表达;单核苷酸;多态性分析
徐州医科大学;徐州医学院
硕士
神经病学
崔桂云
2013
中文
R742.5;R741.02
56
2014-02-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）