帕金森病患者PINK1、LRRK2基因单核苷酸多态性分析
目的:探讨PINK1基因rs45530340位点及LRRK2基因rs1491942位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与徐州地区汉族人群晚发散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)的相关性。 方法:收集152例晚发散发性PD患者和160名年龄和性别相匹配的健康对照者,入组者均来自中国汉族人群。抽取其外周血并提取全基因组DNA,应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增包含多态位点的目的基因片段,通过琼脂糖凝胶电泳(AGE)检测PCR产物。对PCR产物分别用DNA限制性内切酶N1alV和SmlI进行酶切,用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)、硝酸银染色检测酶切产物,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(restriction fragmentlength polymorphism,RFLP)技术分析基因型。计算所有研究对象两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率。定量资料以((x)±s)表示,两组间定量资料的比较采用t检验,计数资料采用x2检验进行统计分析。P<0.05为差异有统计学意义。 结果:(1) PINK1基因rs45530340位点的基因型以CC为主,PD组为70.4%,对照组为63.8%;等位基因以C为主,PD组(83.6%)高于对照组(80.0%)。基因型和等位基因在晚发散发性PD组和正常对照组中的分布差异无统计学意义(基因型:x2=1.572,P=0.456;等位基因:x2=1.318,P=0.251)。 (2) LRRK2基因rs1491942位点的基因型在PD组以CG为主(44.7%),对照组以GG为主(46.9%);PD组C等位基因频率高于对照组,分别为43.4%、32.8%。基因型和等位基因在晚发散发性PD组与正常对照组中分布差异均有统计学意义(基因型:x2=6.802,P=0.033;等位基因C:x2=7.448,P=0.006,OR=1.571,95%CI=1.135-2.176)。 结论:(1) PINK1基因rs45530340多态位点可能不是徐州地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素。 (2)LRRK2基因rs1491942多态位点C等位基因可能是徐州地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素。
帕金森病;基因表达;单核苷酸;多态性分析
徐州医科大学;徐州医学院
硕士
神经病学
崔桂云
2013
中文
R742.5;R741.02
56
2014-02-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)