TEL/AML1阳性的儿童急性淋巴细胞白血病的分子遗传学研究
目的:
(1)评价荧光原位杂交技术(FISH)在TEL/AML1阳性的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的诊断价值。(2)研究双色单融合TEL/AML1探针检测儿童ALL的阳性患者的不同的信号特征，并探讨不同信号特征的意义及发病机制。(3)对TEL/AML1阳性的儿童ALL的分子生物学及细胞遗传学研究。
方法:
应用双色单融合TEL/AML1探针检测阳性的ALL患者，结合RT-PCR及染色体核型分析，根据FISH阳性信号特征进行分类研究，研究各信号组患者的转阴时间及复发情况，进行SPSS统计分析，研究其分子水平的预后特征，并分析其发病机制。
结果:
应用双色单融合TEL/AML1探针检测，典型阳性信号特征的40例，占51.9％，中位转阴时间为33天；TEL等位基因缺失的13例，占16.9％，中位转阴时间为30天，此组转阴时间与标准阳性信号组无差异；增加AML1信号10例，占12.9％，中位转阴时间为104天，此组转阴时间明显长于典型阳性信号组；TEL等位基因缺失同时伴有AML1的缺失2例，只1例治疗并且复发；增加融合信号的12例，占15.6％；发生两个或两种以上的变异信号的13例，占16.9％，其中7例复发（增加1融合信号同时伴有TEL等位基因缺失组的5例,4例复发，复发率80％;增加2个融合信号1例和TEL等位基因缺失同时AML1的缺失1例均复发；增加AML1信号同时伴有TEL等位基因4例，有1例复发）。
结论:
(1)TEL/AML1阳性的儿童ALL预后较好，但是存在较高的复发率，与阳性信号特征密切相关。(2)AML1基因的复制或增加是预后不良的亚型，融合信号增加的患者复发率明显升高，同时发生两种或两种以上的变异信号的预后更差。
儿童急性淋巴细胞白血病;TEL/AML阳性;荧光原位杂交;多重聚合酶链反应;分子遗传学
清华大学医学部;北京协和医学院;中国医学科学院
硕士
医学内科学
王建祥
2010
中文
R733.71
53
2012-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）