糖原累积病临床病理分析
背景：
糖原累积病[1，2](Glycogen storage disease GSD)是一组少见的先天遗传代谢病，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受累为主，国内相关报道较少。GSDⅤ型(肌磷酸化酶缺乏症muscle phosphorylase MPH deficiency)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症Muscle phosphofuctokinase PFK deficiency)、肌腺苷酸脱氨酶缺乏症[6](Muscle adenylate deaminase defeiciency MADD)作为运动不耐受的常见原因，可通过特异性组织化学染色确诊[2]，国内尚极少报道。
目的：
总结分析GSD及其他病理上以糖原增多为特点患者的临床及病理特点，探讨临床病理之间的关系。
方法：
1.回顾北京协和医院神经科病理实验室近20年确诊的15例GSDⅡ型和12例GSDⅢ型患者；2.对本实验室2003年10月—2008年12月期间连续接收的1593份肌活检标本进行临床病理筛选：对疑似GSD或病理显示糖原颗粒增多的标本进行MPH、PFK、MAD组化染色，明确是否有上述酶的缺乏。总结临床和病理的关系。
结果：
1.GSDⅡ型：男9例，女6例，发病年龄：0.25—34岁，病程：0.1—12年。婴儿型2例，主要表现为全身发软无力、伴心肌病变；晚发型13例，临床以四肢肌或呼吸肌受累为主。病理上以肌纤维空泡样变为主要特点，空泡形态多样，多含有嗜碱性颗粒，PAS、ACP染色阳性反应明显。
2.GSDⅢ型：男8例，女4例，确诊年龄：2—27岁，病程；0.1—25年。临床上以肝脏受累为主，肌病表现轻微，病理上表现为空泡样肌病，多为肌膜下的大空泡，PAS染色呈阳性反应。
3.疑诊GSD者共31例进行MPH、PFK、MAD筛查染色
1)仅1例MPH染色为阴性结果，确诊为GSDⅤ型，患者为一个无症状肌酶升高的5岁女孩，病理上无空泡样变。
2)余30例中男20例，女10例，结合临床和病理分析：21例不能确诊，仍不排除GSD；2例为线粒体肌病；7例为其他神经肌病继发糖代谢异常。
结论：
1.GSDⅡ、Ⅲ、Ⅴ型临床表现异质性明显，其肌肉病理改变有一定的特点，肌活检有助于确诊；
2.肌纤维内糖原增多可继发于线粒体肌病等其他疾病，此改变可能对临床症状负有一定责任。
糖原累积病;遗传代谢病;临床症状;病理分析
清华大学医学部;北京协和医学院;中国医学科学院
硕士
神经病学
陈琳
2008
中文
R589.1
47
2009-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）