MyoD基因在小儿高原性心脏病右室肥厚中的临床意义
目的: 对确诊为高原性心脏病伴有右心室肥厚的20例患儿抽取静脉全血，通过基因测序，了解其体内是否有MyoD基因的表达。初步探讨MyoD基因的表达对儿童高原性心脏病右室肥厚的临床意义，进一步探索右心室肥厚的发生机制，从而在基因水平上探讨高原性心脏病的发生与发展过程。 方法： 1.本研究总共选取20名患有高原性心脏病的3-14岁藏族儿童作为对象，并采集血液样本。其中男性儿童共12人,女性儿童8人，包括幼儿8例,学龄前期儿童6例,学龄期儿童6例。 2.选取研究对象后，对每位研究对象用抗凝管抽取3ml静脉全血，并保存在-4℃的冰箱中。用采取的全血标本提取DNA，并将提取的DNA存放在-50℃的专用的冰箱中，然后将DNA送检。在送检的过程中，需要将DNA放置在-20℃的专用冰箱中后再转运。送至实验室后对提取的DNA进行基因测序。 3.在实验室中，将通过专用的捕捉技术，捕获样本的整个DNA序列。 4.对获得的DNA序列进行质量检测，对合格样本进行测序,检测序列中是否有MyoD基因表达。 结果: 1.MyoD基因只在骨骼肌中特异性表达的，即使在早期胚胎心脏中也不表达，若是在样本中检测到MyoD基因的表达，则有意义。 2.在进行DNA质量检测中，20个标本中检测出有18个A，2个C，淘汰质量为C的标本；18个质量为A的样本通过质量检测，为合格样本。 3.对合格的样本进行DNA测序， 18例样本的DNA检测结果均显示存在MyoD序列。 结论: 在有右心室肥厚的藏族高原性心脏病患儿体内存在MyoD基因的表达。MyoD基因对高原性心脏病右心室肥厚的形成有一定的临床意义。
高原性心脏病;儿童患者;MyoD基因;右心室肥厚;病理机制
西藏大学
硕士
儿科学
边巴卓嘎
2023
中文
R725.4;R541.9
2023-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）