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主要英文缩略词表
一、引言
1.实验材料
1.1.研究对象
1.2.细胞
1.3.质粒
1.4.主要试剂
1.5.主要仪器
1.6.生物信息分析网站及软件
2.实验方法
2.1.遗传家系分子诊断
2.2. G6PD基因突变位点危害性预测与分析
2.3. G6PD基因突变功能验证
2.4. X染色体失活偏移检测
三、结果
1.确定遗传家系突变位点
2.G6PD基因c.1376G＞T突变位点危害性预测
3.G6PD基因c.1376G＞T突变位点保守性及稳定性分析
4.G6PD基因c.1376G＞T突变的功能验证
5.X染色体失活偏移检测分析
5.1. X染色体多态性检测
5.2.毛细管电泳结果及X染色体失活偏移分析
四、讨论
1.先证者家系G6PD基因突变分析
2.G6PD基因突变致病性分析
3.G6PD基因c.1376G＞T突变导致酶活性下降
4. X染色体失活偏移
5.不足与展望
五、结论
参考文献
文献综述:G6PD缺乏症研究进展缺乏症研究进展
1.正文
参考文献
附录
致谢