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目录
1 绪论
1.1 G蛋白偶联受体简介
1.2 G蛋白及其分类概述
1.3 GABAB受体的研究背景概述
1.3.1 GABAB受体的分布及功能
1.3.2 GABAB受体的结构及激活机制
1.4 GABBR2突变相关疾病研究概述
1.4.1 雷特综合征（Rett syndrome，RTT）
1.4.2 癫痫性脑病（Epileptic Encephalopathies，EE）
1.4.3 发育性和癫痫性脑病（Developmental and Epileptic Encephalopathies，DEE）
1.5 存在的问题
1.6 本文主要内容
2 材料与方法
2.1 实验材料
2.2 实验仪器
2.3 实验方法
2.3.1 定点突变
2.3.2 细胞培养
2.3.3 脂质体转染
2.3.4 酶联免疫吸附检测
2.3.5 钙离子释放的检测
2.3.6 IP1检测技术
2.3.7 生物发光共振能量转移技术
2.3.8 胞内cAMP水平的检测
2.3.9 统计分析
3 实验结果与讨论
3.1 引言
3.2 GABBR2疾病相关突变体的构建
3.3 GABBR2疾病相关突变影响GABAB受体的表达
3.4 GABBR2疾病相关突变影响GABAB受体下游第二信使活性
3.5 GABBR2疾病相关突变影响GABAB受体的组成性活性
3.6 G440R影响GABAB受体功能的机制
3.7 GABBR2疾病相关突变影响GABAB受体激活的Gi/o信号偏向性
4 总结与展望
4.1 本文主要内容及结论
4.2 本文的主要创新点
4.3 展望
致谢
参考文献
附录1 攻读硕士学位期间取得的学术成果
附录2 补充数据
附录3 中英文缩写对照表