中国北方地区汉族人AGTR1基因与2型糖尿病的相关性研究
2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus, T2DM）是一种由多种遗传和环境因素综合作用引起的复杂疾病，具有很强的遗传易感性，该病易并发高血压。目前已知血管紧张素II 1型受体基因（Angiotensin II type 1 receptor gene , AGTR1）与水电解质代谢和动脉血压的调节有着密切的关系，有研究表明该基因与高血压合并糖尿病相关。本研究通过对102例2型糖尿病患者、145例2型糖尿病合并高血压患者、154例原发性高血压患者和224例正常对照进行调查，选择了的AGTR1基因的4个单核苷酸多态（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）位点，采用病例—对照研究方法，应用PCR-RFLP分子生物学技术，探讨AGTR1基因的4个SNP位点是否是2型糖尿病发病的危险因素。研究对象来自哈尔滨市和银川市两地。
本研究要逐一验证的AGTR1基因的4个多态位点分别为：SNP1(A10208G)、 SNP2(A-1106T)、 SNP3(T43730C)和SNP4(A45035G)研究结果表明：⑴ SNP1(A10208G)多态性与中国北方地区汉族人女性2型糖尿病相关。AA、AG 和GG基因型频率在四个组中有极显著性差异。相对于非AG基因型来说，AG基因型频率在糖尿病组与对照组间差异具有极显著性；在糖尿病组合并高血压组与对照组、糖尿病组合并高血压组与高血压组间差异具有显著性。⑵ SNP2(A-1106T)和SNP3(T43730C)多态性与2型糖尿病伴肥胖相关。
相对于非TT基因型而言，TT基因型频率在糖尿病组内的体重正常+超重组与肥胖组间有显著。⑶ SNP1(A10208G)、SNP2(A-1106T)、SNP3(T43730C)和SNP4(rs380400)多态性与高血压不相关。基因型AA 、AT 、TT和等位基因A、T在四组间的分布没有差异。
结论：在中国北方汉族人群中，AGTR1基因SNP1(A10208G)多态性可能影响2型糖尿病的发生；SNP2(A-1106T)、SNP3(T43730C)多态性与糖尿病伴肥胖相关。
2型糖尿病;AGTR1基因;单核苷酸多态性;等位基因
宁夏医科大学;宁夏医学院
硕士
遗传学
霍正浩;杨泽
2006
中文
R587.102;R363.1
61
2007-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）