广西地区感音神经性聋人群致病基因SLC26A4的突变研究
目的： 通过对广西地区感因神经性聋人群致病基因SLC26A4常见突变位点进行检测，初步分析广西地区耳聋人群中SLC26A4常见耳聋基因突变特点，为临床防聋及治聋提供参考。 方法： 研究对象为广西都安县、扶绥县及武鸣县3所特殊教育学校的耳聋患者90例、在我院住院接受人工耳蜗植入术的患者43例、来自我院门诊听力筛查未通过的患者40例、突发性耳聋患者137例,共计310例耳聋患者。其中，男194例，女116例；壮族167例，汉127例，瑶族12例，苗族2例，侗族1例，仫佬族1例；语前聋170例，语后聋140例；感音神经性中度聋31例，重度聋24例，极重度聋255例；有耳聋家族史者44例；43例患者接受单侧人工耳蜗植入术，1例接受双侧。所有受检者均采集外周血并提取基因组DNA,进行PCR扩增，应用博奥生物有限公司提供的晶芯?十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对样本基因组DNA的SLC26A4的8个突变位点进行检测，并对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析。 结果： 1.310例中，9例存在耳聋基因突变，阳性率为2.90%（9/310）,其中，IVS7-2A>G杂合突变4例（1.29%，4/310），1229C>T纯合突变1例（0.32%，1/310），1229C>T杂合突变1例（0.32%，1/310），SLC26A41226G>A复合杂合突变1例（0.32%，1/310），IVS7-2A>G/IVS11+47T﹥C/1548insC复合杂合突变2例（0.65%，2/310）。 2.汉族突变4例，阳性率为3.15%（4/127），其中，1229C>T杂合突变1例（0.79%，1/127），1229C>T纯合突变1例（0.79%，1/127）；IVS7-2A>G杂合突变2例（1.57%，2/127）。壮族突变5例，阳性率为2.99%（5/167），其中IVS7-2A>G杂合突变2例（1.20%，2/167），IVS7-2A>G/IVS11+47T﹥C/1548insC复合杂合突变2例（1.20%，2/167），SLC26A41226G>A复合杂合突变1例（0.60%，1/167）。壮族与汉族之间的差异无统计学意义。 3.耳聋家族史患者44例中，3例患者出现SLC26A4基因突变阳性（6.82%，3/44）。 4.SLC26A4在聋校患者90例中突变3例（3.33%，3/90）、人工耳蜗43例突变2例（4.65%，2/43）、听力筛查未通过患者突变2例（5%，2/40）、突发性耳聋患者中尚未发现相关基因突变。 结论： 1．广西地区感音神经性聋患者SLC26A4的8个常见致聋位点突变检出率较全国平均水平偏低，主要以IVS7-2A>G突变位点为主。 2．广西地区壮族与汉族感音神经性聋患者之间常见致聋基因突变率的比较无明显差异； 3．IVS11+47T>C位点和1548insC位点为新发现的2个突变位点，广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点。
感因神经性聋;致病基因;突变位点;病理特征;临床诊断
广西中医药大学
硕士
耳鼻咽喉科学
唐凤珠
2017
中文
R764.431
73
2019-03-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）