10.3969/j.issn.16721349.2014.06.055
线粒体神经胃肠脑肌病研究进展
线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的多系统受累的常染色体隐性遗传性线粒体疾病,为编码胸苷磷酸化酶的 TYMP 基因突变所致。临床以神经系统和胃肠系统受累为主要表现。本文对其发病机制、临床特点、诊断及鉴别诊断等研究进展进行综述。
线粒体神经胃肠脑肌病、胸苷磷酸化酶、TYMP基因、基因突变
R746(神经病学与精神病学)
为山西省科技攻关基金资助项目201303130225
2014-07-05(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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