10.3877/cma.j.issn.1674-3903.2023.03.010
肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的研究进展
鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是一种X连锁肝脏代谢遗传病，也是最常见的尿素循环障碍疾病。由于OTC基因缺陷引起OTC活性降低或缺失，患者出现血氨代谢障碍，临床表现为反复发作的高氨血症及神经系统损伤。对于保守治疗无效的患者，目前肝移植是唯一的治愈方法，可纠正患者代谢危象，提高其长期生存质量。本文针对OTCD患者的肝移植手术适应证和手术时机、手术方式和供者选择以及术后远期疗效三个方面，综述肝移植治疗OTCD的研究进展。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、肝移植、神经发育损伤
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国家和省级重大疾病多学科合作诊疗能力建设项目2020;上海市"科技创新行动计划"医学创新研究专项项目22Y21900400
2023-09-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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