10.3760/cma.j.cn112148-20230705-00394
KCNQ1-R555C错义突变致不典型临床表型的长QT综合征1例
长QT综合征（LQTS）分为先天性和获得性两种，均可表现为心电图QT/QTc间期延长，严重者合并尖端扭转型室性心动过速或蜕变为心室颤动，导致反复的晕厥发作或心原性猝死。基因检测是LQTS诊断和分型的重要手段。本文报道1例KCNQ1基因杂合错义变异携带者（变异位点：c.1663C>T；p.Arg555Cys），临床表型不足以诊断LQTS，在合并低钾血症时表现为典型LQTS及晕厥发作，最终成功治疗。
心律失常、长QT综合征、KCNQ1基因、错义突变
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山东省医药卫生科技发展计划202103010621;烟台市科技计划2021MSGY042
2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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