10.3760/cma.j.issn.0253?3758.2019.12.012
TNNI3基因p.Arg162Gln罕见纯合突变所致肥厚型心肌病一家系
肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性心肌病,TNNI3基因为其致病基因之一,相关病例我国少见报道.本研究报道中国汉族一HCM家系,先证者为TNNI3:p.Arg162Gln纯合突变,其发病早,心功能差,随访期间晕厥3次并植入永久起搏器进行治疗.先证者父母、弟弟及女儿均为杂合突变,目前均无明显临床症状.纯合突变致HCM较为罕见,该病例丰富了HCM的基因和临床表型谱.
心肌病、肥厚性、突变、表型
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R65;R54
2020-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
1008-1010
