10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2016.12.003
LEOPARD综合征
LEOPARD综合征是一种罕见的、可累及全身多系统的常染色体显性遗传病,主要临床表现有全身多发雀斑样痣、头面部畸形、心血管系统异常、生长发育迟缓、生殖器畸形及感音神经性耳聋等”1”.PTPN11基因突变是LEOPARD综合征的主要病因”2”.绝大多数患者合并心血管系统异常,尤以肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)最为多见”3”,故该病逐渐受到心血管专科医师的重视.
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国家“重大新药创制”科技重大专项2012 ZX09303-008-001
2017-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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