10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2013.05.017
Ⅱ型黏多糖病一家系
患者男性,6岁,活动后气短1年,加重伴下肢水肿、不能平卧1个月入院.患者1年前出现日常活动后气短,活动耐力进行性下降,无明显胸痛.近1个月静息时即有症状,夜间憋醒、不能平卧,伴双下肢可凹性水肿,逐渐加重延至阴囊,初利尿治疗上述情况有所改善,但利尿剂逐渐加量症状改善不明显,尿量减少.患者为第2胎,足月剖宫产,出生体质量3 kg;1岁内智力稍落后,1岁后易摔倒,伴双手关节进行性屈曲,渐出现肘关节屈曲;现表达能力差,有攻击行为;反复中耳炎3～4次/年,睡眠打鼾.家族史:父母非近亲结婚,家族成员患病情况见图1.家族中患者均表现为身材矮小,特殊面容,不同程度的骨骼关节畸形,智力均有轻度异常,心脏相关表现不明显,未行心电图及超声心动图评价心脏受累情况.
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2013-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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