10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2013.05.010
胆固醇酯转运蛋白-629C→A基因变异与血清高密度脂蛋白胆固醇水平和冠心病的关系
目的 研究天津地区人群胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)-629C/A基因多态性、血清CETP含量、脂蛋白代谢及与冠心病发病风险相互之间的关系.方法 采用以医院为基础的成组病例对照研究方法,研究对象来自2010年10月至2011年10月天津市胸科医院心内科住院并接受冠状动脉造影检查的患者,天津地区汉族人群,根据冠状动脉造影结果分为冠心病组429例,正常对照组275例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测CETP-629C/A基因型,同时采用ELISA方法测定其血清CETP含量,分析-629C/A基因多态性、血清CETP含量、脂蛋白代谢及与冠心病发病风险相互之间的关系.结果 (1)天津地区汉族人群CETP基因-629位点A等位基因频率为0.408,明显低于国内其他地区及国外人群(0.479 ～0.701,P＜0.05).(2)突变型纯合子AA基因型血清CETP浓度低于野生型纯合子CC基因型(P＞0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著增高(P＜0.05).(3)血清CETP浓度与HDL-C水平呈负向变化趋势,其相关性未达到统计学意义(P＞0.05).(4)冠心病组及对照组-629C/A各基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P＜0.001),携带CA/AA基因型和携带A等位基因个体发生冠心病的危险性增加,OR(95％ CI)值分别为4.627(3.163 ～6.769)、8.779 (4.799 ～ 16.059)和3.173(2.453 ～4.104),调整了年龄、性别、体质指数、吸烟、高血压、糖尿病和血脂代谢障碍等混杂因素后这种关联仍然存在.-629C/A基因多态性与冠状动脉血管病变程度不相关(x2=3.588,P＞0.05).结论 天津地区汉族人群CETP-629C/A基因型和等位基因频率分布与国内其他地区及国外人群有明显差异；-629C→A突变与冠心病的发病风险密切相关,变异基因型(CA和AA)是冠心病发病独立危险因素,-629A等位基因可能是天津地区汉族人群冠心病遗传易感基因；-629C→A突变导致CETP浓度降低、血清HDL-C水平的升高不能完全改变个体对冠心病易患性.
冠状动脉疾病、核苷转运蛋白质类、多态性、单核苷酸
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R589.2;R256.2;O177.1
天津市卫生局科学基金资助项目2011KZ62
2013-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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