10.3760/j:issn:0253-3758.2007.02.011
先天性长QT综合征HERG基因A561V突变的功能研究
目的 在收集的一个先天性长QT综合征家系中发现HERG基因A561V突变,探讨HERG基因A561V突变在真核细胞中的功能表达.方法 采用克隆载体快速PCR法及限制性内切酶法将突变体克隆到真核表达载体pcDNA3中,用Superfect转染试剂将野生型及突变型HERG质粒与荧光载体pRK5-GFP共转染至HEK293细胞,用免疫荧光化学法及蛋白免疫印迹法检测蛋白质表达,用全细胞膜片钳法检测HERG通道的电流表达.结果 构建的突变体经DNA直接测序示HERG基因cDNA1682位点碱基C变为T,突变体蛋白质位于细胞膜上及细胞质中,野生型通道蛋白显示135 000和155 000的2条蛋白条带,而杂合型和突变型通道蛋白仅有135 000的1条蛋白条带,野生型通道记录到尾电流而杂合型通道及突变型通道均未检测到电流表达.结论 成功构建并表达了HERG基因A561V突变的功能,中国患者具有与欧美患者相同的HERG基因突变热点.
QT延长综合征、基因、突变
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R5(内科学)
2007-04-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
143-146
