10.3760/cma.j.cn113903-20200912-00949
微阵列比较基因组杂交在产前诊断中意外检出Duchenne肌营养不良基因变异的回顾性分析
目的:探讨微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对于产前诊断意外检出Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，
DMD）基因重复/缺失的准确性。
方法:回顾性分析2018年7月至2019年12月在河南省人民医院5 025份无DMD家族史产前诊断样本中，经aCGH检出的31例
DMD基因重复/缺失病例。同时使用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术对胎儿及孕妇进行验证，并参考美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南对检出
DMD基因重复/缺失进行致病性分析。采用描述性方法进行分析。
结果:31例（0.62%，31/5 025）
DMD基因重复/缺失中，25例≤200 kb，6例>200 kb；缺失24例，重复7例；外显子重复/缺失19例，内含子重复/缺失12例。对31例变异按照ACMG五分类评分，致病性变异17例，致病不明/可能良性/良性变异14例。检出的19例外显子变异中，17例为
DMD基因内部变异，2例涉及
DMD基因内部及以外区域变异，经MLPA技术验证，均获得阳性结果。
结论:aCGH技术检出的
DMD基因外显子区域重复/缺失真实可信，对DMD诊断具有重要提示作用。对于同时涉及
DMD基因内部及以外区域变异的病例，aCGH能够明确
DMD基因上下游断裂点区域，为ACMG分级提供依据。
肌营养不良，杜氏、比较基因组杂交、产前诊断、遗传变异、回顾性研究
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河南省科技攻关项目182102310503;河南省医学科技攻关项目2018020393;Science and Technology Development Program of Henan182102310503;Medical Science and Technology Research Project of Henan Province2018020393
2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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