10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018.07.013
DYNC2H1基因复合杂合突变致短肋-胸廓发育不良综合征3型一例
本病例孕22周+2产前超声显示胎儿肱骨及股骨明显短小、腹部膨隆、胸廓狭小;患儿生后外观与产前超声影像一致.高通量测序技术全外显子组检测提示D YNC2H1基因复合杂合突变致畸,为短肋-胸廓发育不良综合征3型.通过本病例产前的影像学特点及产后基因检测结果,了解短肋-胸廓发育不良综合征3型的特点,为胎儿超声产前诊断及产后咨询提供相关信息.
短肋多指(趾)畸形综合征、胞浆动力蛋白类、突变、超声检查、产前
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2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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