10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018.01.011
新生儿不完全性DiGeorge综合征一例
本文报道一例新生儿不完全性DiGeorge综合征的诊疗经过及随访观察患儿的生长发育情况.患儿存在多发畸形、生后喂养困难、低钙性手足搐搦等临床表现;染色体微阵列比较基因组杂交结果分析chr22q11.21(18916842-21465659)存在2.5 Mb片段缺失;缺失区段内包含与心血管发育、颜面部发育畸形、细胞免疫功能缺陷等相关基因;患儿6月龄随访时生长发育无明显异常.颜面部的特征性表现及软腭功能异常为新生儿不完全性DiGeorge综合征早期诊断的切入点,确诊需借助微阵列比较基因组杂交技术、荧光免疫原位杂交、多重连接探针扩增等技术.患儿的症状体征与缺失区段内相关基因功能密不可分.该病目前尚无治愈方法,主要为对症支持治疗.
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山东省自然基金资助项目ZR2014HM060
2018-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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