10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018.01.007
异戊酸血症家系基因变异二例分析及其中一例产前诊断
目的 对2例异戊酸血症家系的临床诊断和基因变异进行分析,并对其中1例再次妊娠的孕妇进行产前基因诊断.方法 (1)家系1患儿(先证者)临床诊断为异戊酸血症,于生后14 d死亡.取患儿及其父母的外周静脉血,及其母亲再次妊娠时的羊水标本(孕18周),进行产前基因诊断.以聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-Sanger测序方法检测IVD基因编码区序列变异.(2)家系2为近亲婚配家庭,先后2个新生儿疑似"新生儿遗传代谢病"并死亡.取夫妇双方外周静脉血标本,采用高通量基因测序方法进行产前基因诊断.结果 (1)家系1:先证者IVD基因存在c.1195G>C (p.D399H)和c.466-3_466-2 delinsGG复合杂合变异.产前诊断结果显示家系1再孕胎儿携带与母亲一致的c.1195G>C (p.D399H)杂合变异,未遗传父亲的c.466-3_466-2 delinsGG变异.告知先证者父母,胎儿出生后患异戊酸血症表型的可能性小,家属选择继续妊娠.胎儿足月分娩,生后尿液有机酸分析和酰基肉碱层析分析均未见异常;随访至2岁,体格和智力发育均未见异常.(2)家系2患儿父母IVD基因携带相同的c.1208A>G(p.Y403C)杂合变异.未发现与已故患儿临床表型相关或相近的疑似致病基因突变.已故2例患儿的临床症状与异戊酸血症相符,推测这2例患儿可能同时遗传了父母双方致病变异,从而导致异戊酸血症.结论 通过产前基因诊断,明确了这2个家系的遗传学病因.其中,家系1的c.1195G>C(p.D399H)为尚未见报道的新变异,为可能的致病性变异.
氨基酸代谢障碍、先天性、异戊酰-CoA脱氢酶、遗传变异、产前诊断
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2018-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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