10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2018.01.002
22q11.2微缺失综合征
22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征,DiGeorge和腭-心-面综合征是主要的临床亚型.染色体22q11.2有几个串联的低拷贝重复序列,在减数分裂时容易发生非等位基因同源重组,进而引起再发性(recurrent)缺失,缺失片段的大小多数为1.5～3 Mb.基因单倍剂量不足影响胚胎早期咽弓、心脏、骨骼肌和脑的形态发生,所以,该缺失引起的临床表型谱广且变异程度大,不同年龄段有不同特点.位于22q11.2的关键基因是转录因子TBX1.诊断方法主要有基因芯片和荧光原位杂交等技术.
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2018-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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