10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2012.09.013
435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析
染色体病是由染色体数目或结构异常所导致的疾病,是遗传性疾病中很重要的一大类[1].染色体病临床上常常表现为智力低下、生长发育落后、多发畸形、惊厥发作、性发育障碍等先天异常.识别染色体病对疾病的病因诊断有重要意义.现将2008年1月至2011年6月在北京大学第一医院就诊的疑似或需排除染色体病患儿的细胞遗传学检测结果进行分析和总结,探讨近几年开展产前诊断工作的成效和今后产前诊断工作需要努力的方向.
细胞遗传学分析、先天缺陷
15
R73;R698.2;R551.3
2013-01-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
564-566
