10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2001.04.031
新生儿先天性高氨血症尿素循环障碍二例
@@ 例1 女出生24 d, 因生后3 d反应弱、喂养困难持续21 d入院.患儿第3胎第1产,足月顺产无窒息,出生体重2 900 g.生后正常,第3天起精神差,哭声低、拒奶,双上肢时有划船样动作,当地医院按"缺氧缺血性脑病、低血糖"治疗10 d好转出院.出院3 d症状复现,生后24 d入本院.其母第1胎孕2个月行人工流产,第2胎于4个月自然流产(男婴),无家族遗传病史.体检:体重2 800 g,外观无异常,除反应差,肌张力低下,各生理反射减弱外,无其他异常.头颅CT:双额叶、颞叶脑实质低密度,CT值19.0～19.7 Hμ.头颅B超、脑电图、肌电图均正常.血气、血电解质、血糖、肝肾功能、TORCH IgM(CMV、风疹、单纯疱疹、弓形虫等)、脑脊液、T3、T4、TSH等均正常,眼底正常,氨基酸代谢病的尿筛查一次可疑,复查阴性.入院后限制奶量,予输液,病情好转,吃奶有力,肌力增强,查血氨基酸.诊断为高氨血症,尿素循环障碍.住院1个月,体重增长至3 400 g,家长放弃治疗出院.出院后1个月症状复现,频繁惊厥而死亡.
新生儿、先天性、高氨血症、缺氧缺血性脑病、体重增长、尿素循环障碍、氨基酸、肌张力低下、自然流产、放弃治疗、症状、血糖、血电解质、喂养困难、头颅、生理反射、人工流产、肝肾功能、复现、单纯疱疹
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R71(妇产科学)
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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