10.3877/cma.j.issn.2095-3216.2020.03.012
COL4A4基因新错义突变致常染色体隐性遗传Alport综合征1例
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传异质性的肾小球疾病,其特征表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常.Alport综合征的主要发病机制与编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原亚单位a3-5的基因COL4A3-5突变有关.AS已被证实有3种遗传方式:X连锁显性遗传、常染色体隐性及常染色体显性遗传.X连锁显性遗传最常见,约占80％ ～ 85％[1],由COL4A5基因突变所致;常染色体隐性遗传约占14％～15％,由COL4A3或COL4A4基因突变所致;常染色体显性遗传则非常罕见,仅在几个无关家系中发现了COL4A3或COL4A4基因突变.本文现报告一例COL4A4基因新发突变导致常染色体隐性遗传的AS.
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2020-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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