10.3877/cma.j.issn.2095-3216.2018.01.011
以肾脏病为主要症状的Fabry病一例
Fabry病(Fabry disease,FD)是一种罕见的x染色体伴性遗传疾病,该病于1898年由皮肤科医生Anderson和Johanna Fabry各自报道,故名Anderson-Fabry's病,简称Fabry病.本病国内误诊漏诊率较高,本文通过对我院确诊的1例病例,结合其临床特点及辅助检查方法进行分析并文献复习,以加强对该病的认识,提高诊断水平.
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2018-08-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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