10.3877/cma.j.issn.2095-3216.2017.04.0012
Fabry病并发甲状腺功能减退症一例
Fabry(Anderson-Fabry)病是一种罕见的X染色体伴性遗传疾病.其发病机制是由于α-半乳糖苷酶A编码基因发生突变或缺失,引起体内 α-半乳糖苷酶 A(alpha-galactosidase A,GLA)部分或全部缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide,Gb3)和相关的鞘糖脂不能分解,进行性的在肾脏、心血管系统、神经系统等部位堆积,进而引起多个系统脏器的损害[1].近期的研究表明,内分泌功能障碍,包括亚临床甲状腺功能减退症能够加重Fabry病的临床症状[2].现报告1例Fabry病合并甲状腺功能减退症病例.
甲状腺功能减退症、半乳糖苷酶、心血管系统、遗传疾病、神经系统、临床症状、功能障碍、发病机制、代谢底物、编码基因、亚临床、染色体、鞘糖脂、内分泌、脏器、酰基、体内、损害、肾脏、己糖
6
TS2;R64
2017-11-02(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共2页
190-191