10.3877/cma.j.issn.2095-3216.2016.02.002
Alport 综合征精准诊治进展
Alport 综合征是由于编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的基因突变导致的遗传性肾脏疾病,临床上表现为血尿、蛋白尿及进行性肾衰竭,部分患者合并耳聋和眼部改变。随着医学技术的进步, Alport 综合征的诊断逐渐精确,诊断依据从最初的临床表现,到肾组织电镜典型的肾小球基底膜病理改变,再到目前广泛应用的基因突变检测。目前认为 Alport 综合征是可以治疗的疾病,尽早应用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)和血管紧张素受体阻滞剂(ARB)可以推迟 Alport 综合征肾衰竭发生。
Alport综合征、肾衰竭、诊断、治疗
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R73;R54
国家自然科学基金项目30830105,81170657,81070545,81400685;国家重点基础研究发展计划2012CB517700;国家科技支撑计划项目2012BAI03B02
2016-06-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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