10.3877/cma.j.issn.2095-3216.2013.02.011
先天性肾上腺皮质增生症伴慢性肾衰竭一例
先天性肾上腺皮质增生症，是一种罕见的疾病，患病率为1/16000，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是6号染色体CYP21基因缺陷。其主要病变是肾上腺皮质激素生物合成过程中，由于某种必需的酶完全或不完全缺乏，致正常的皮质激素主要是皮质醇的合成不足，反馈抑制作用减弱致垂体促肾上腺皮质激素分泌增多，后者促使肾上腺皮质增生，合成过多的雄激素和（或）盐皮质激素，临床出现不同程度肾上腺皮质功能减退，以及男女性分化发育异常，女性出现男性化，男性则表现为性早熟。少见者因酶的缺陷同时影响到雌激素的合成，以致性不发育。下列任何一种酶缺陷均导致本病。常见类型：21-羟化酶（90%以上）、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等[1]。不同的酶缺陷产生的生化改变和临床症状不同。2013年1月解放军总医院收治1例患者，诊断为先天性肾上腺皮质增生症伴慢性肾衰竭，现就诊疗过程报道如下。
先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质激素、基因缺陷、肾上腺皮质功能减退、羟化酶、生物合成过程、隐性遗传性疾病、性分化发育异常、常染色体、促肾上腺皮质、盐皮质激素、慢性肾衰竭、诊疗过程、抑制作用、生化改变、女性、男性、临床症状、激素分泌、醇脱氢酶
Q75;R58
2013-12-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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