10.3877/cma.j.issn.1674-3253.2023.02.003
先天性输精管缺如合并肾脏畸形三例CFTR基因突变检测并文献复习
目的:探讨先天性输精管缺如（CAVD）合并肾脏畸形（RA）患者是否需要检测CFTR基因突变。方法:收集2013年4月至2015年2月中山大学附属第三医院3例先天性输精管缺如合并肾脏畸形患者的临床资料。对其进行详细的体格检查、超声和MRI检查，并对CFTR基因启动子和所有27个外显子区域进行测序。结果:3例患者均证实了先天性输精管缺如合并肾脏畸形的诊断，在CFTR基因测序方面，3例患者均检测出启动子突变c.-966T>G，其中1例杂合子，2例纯合子。结论:先天性输精管缺如合并肾脏畸形不能排除CFTR基因突变，CAVD-RA的遗传学病因仍需进一步探究，CFTR基因启动子、全外显子组测序有望发现CAVD-RA新的突变基因。
先天性输精管缺如、肾脏畸形、CFTR基因突变
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广东省基础与应用基础研究基金2019A1515010975
2023-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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