10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2018.03.005
一对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者表型与角蛋白1基因突变研究
目的 检测先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者角蛋白1、10(KRT1、KRT10)基因突变情况,探讨致病基因与表型间的关系.方法 收集1对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者及家族成员的临床资料.提取该双胞胎患者及其兄、父、母的外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区全部外显子及其侧翼序列并测序,以100例健康人作为对照.结果 先证者男,11岁,全身皮肤反复起水疱、肥厚伴脱屑11年;其双胞胎弟弟有类似皮损.2例患者KRT1基因1号内含子第1位碱基发生突变(c.591+ 1G＞ A),而家系中3例正常成员和无亲缘关系的100例健康对照均未发现该突变.结论 KRT1基因1号内含子第1位碱基突变(c.591+ 1G＞ A)可能为引起该双胞胎患者临床表型的病因.
鳞癣样红皮病、先天性、角蛋白1、角蛋白10、DNA突变分析、维甲酸
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河南省医学科技攻关计划项目201602251;苏州市应用基础研究计划项目SYS201465Medical Science and Technique Foundation of Henan Province201602251;Applied Basic Research Programs of Department of Science and Technology of SuzhouSYS201465
2018-05-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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