10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2018.03.001
酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析
目的 报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系,并进行致病基因突变分析.方法 分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料,收集其家系3代19人的血液、尿液标本,检测血、尿氨基酸含量;提取家系全部成员基因组DNA,检测酪氨酸氨基转移酶(TAT)基因突变.结果 患儿出生2个月后开始出现畏光,其后症状逐渐加重.6岁时,出现眼睛畏光疼痛.8岁时,手指指尖及足底等部位出现线状角化性斑块,触痛明显.眼科检查:角膜染色和眼底未见明显异常.皮肤科检查:双手指、足底多发线状角化性斑块.血液酪氨酸含量825.64 μmol/L,尿液对羟基苯乳酸161.4μmol/L.TAT基因检测示患儿2号外显子第236位碱基G突变为A,致甘氨酸突变为谷氨酸(c.236G＞A,p.Gly79Glu);10号外显子第1141位碱基G突变为T,致谷氨酸突变为终止密码子(c.1141G＞T,p.Glu381*).该家系中仅患儿患病,父系家族中部分成员携带c.1141G＞ T(p.Glu381*)突变,母系家族中部分成员携带c.236G＞ A(p.Gly79Glu)突变.结论 在国内首次报道1例氨基酸血症Ⅱ型,在TAT基因上发现2个新的杂合突变,可能是导致该患儿发病的致病突变.
酪氨酸血症、DNA突变分析、系谱、畏光、皮肤角化病、掌跖
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江苏省卫生计生委医学科研课题项目H201505Research Project of Health and Family Planning Commission of Jiangsu ProvinceH201505
2018-05-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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