10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2013.06.018
遗传性对称性色素异常症三家系ADAR1基因突变检测
目的 探讨3个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变情况.方法 收集血样,用PCR结合DNA直接测序的方法,检测3个家系中的患者、患者亲属及与家系无关的50例健康个体的ADAR1基因突变情况.结果 所研究的3个家系中均存在ADAR1基因的异常.包括A及C家系中2个错义突变(c.1760A＞G导致p.Y587C,c.3620G＞T导致p.G1207V),B家系中1个移码突变(c.2433-2434de-lAG).3个家系中未患病个体和健康对照均未发现相应突变.结论 3个ADAR1基因突变中,2个错义突变均为新突变,可能是导致遗传性对称性色素异常症发病的分子机制之一.
基因突变检测、错义突变、dna直接测序、患者亲属、分子机制、移码突变、新突变、健康对照、可能是
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R730.43;R581.04;R446.62
山西省青年科技研究基金;山西省高校科技研究开发项目;山西省回国留学人员科研项目
2013-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共2页
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