10.3760/j.issn:0412-4030.2004.07.002
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例国内首报
目的报告1例先天性鱼鳞病、感音神经性耳聋、血管化角膜炎患者.方法根据临床及实验室检查结果证实该例患者的诊断.结果患者有典型的面部、耳及鼻部角化性损害,四肢皮肤过度角化,干燥呈皮革样,手足掌过度角化增厚.有典型的睫毛、眉毛脱失,脱发及眼的病变.患者发育正常,智力低下;MRI提示小脑发育不良,第4脑室囊状扩大,显示Dandy Walker征象.结论口服阿维A 3周后头皮损害明显改善,四肢及躯干皮损有改善,阿维A可用于改善患者的过度角化症状.
鱼鳞病、角膜炎、耳聋综合征
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R72;R47
2004-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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