10.3760/cma.j.issn.0578?1426.2019.07.005
AKT1基因嵌合性体细胞突变导致Proteus综合征临床研究
目的 分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献.方法 详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行AKT1基因的Sanger测序,并在患者、其父母及250名健康对照者外周血中进行致病基因突变验证.针对患者的受累肢体进行手术矫形.结果 患者临床表现为右侧肢体进行性过度生长,脊柱侧弯且伴有脑形结缔组织痣和双下肢静脉曲张.患者病变骨组织DNA携带AKT1基因杂合突变(c.49G>A),患者、其父母及250名健康对照者外周血基因组DNA未检测到该突变.术后患者肢体运动功能明显改善.结论 一侧肢体过度生长伴脑形结缔组织痣是Proteus综合征的显著特征,AKT1基因嵌合性体细胞突变为Proteus综合征的致病基因突变之一,矫形手术可能是改善症状的较好手段.
Proteus综合征、AKT1基因、体细胞嵌合突变
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国家重点基础研究发展计划973计划项目;国家自然科学基金;Fund program: National Key Basic Research and development Program of China ;National Natural Science Foundation of China
2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共6页
508-513
