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10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2017.08.012

黏多糖贮积症Ⅱ型一例

引用
患者男,汉族,4岁半,河南周口人.因“发现言语障碍3年余”入院收住儿科.3年前家人发现患儿言语发育落后,父母常年在外地打工,由祖父母照看,未予重视及诊治.4岁半时,只会叫“爸爸、妈妈”,且经常流脓鼻涕,呼吸不畅,可闻及痰鸣,无发热、咳嗽、咳痰等症状,呼吸困难,夜间更明显,睡眠时打鼾,在当地诊断为“腺体样肥大”.患儿逐渐出现手指关节畸形,不能伸直,面容逐渐变丑,口唇肥厚.院外X线胸片检查提示“黏多糖增多症”,头颅MRI显示“局部存在粘连”.为进一步治疗,门诊拟“黏多糖增多症”收入院.

增多症、黏多糖、言语障碍、胸片检查、患儿、呼吸困难、关节畸形、祖父母、发育落后、治疗、症状、诊治、诊断、粘连、院外、夜间、腺体、显示、头颅、睡眠

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R72;TS2

河南省科技厅基础与前沿技术研究项目142300410071;河南省卫生厅科技攻关计划项目201303123;河南省卫生厅医学学术技术带头人出国培训计划项目201201086

2017-08-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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