10.3760/j.issn:0578-1426.2001.06.010
对一个Liddle综合征家系临床和上皮细胞钠通道基因突变的研究
目的通过对1个Liddle综合征家系的临床表现及其上皮细胞钠通道β亚单位(hβENaC)基因的研究, 揭示本家系发病的遗传机制，为诊断（尤其产前诊断）和治疗提供有力的佐证。方法（1）对家系成员进行常规体检及血钾、血浆肾素活性、醛固酮水平测定；（2）用单链变构多态性PCR-DNA测序等分子生物学方法对hβENaC基因进行分析。结果在这个Liddle家系中发现了hβENaC基因（SCNN1B）的1个移码突变（1bp，INS，600G），8个成员携带此突变基因，他们均有严重的高血压、低醛固酮及低肾素活性。50个无关正常人中无突变基因。结论在这个Liddle 综合征家系中发现的hβENaC基因的移码突变很可能为此家系的致病基因。
Liddle 综合征、上皮细胞钠通道、遗传学
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R596(全身性疾病)
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
390-393
