10.3760/j.issn:0578-1426.2001.04.008
薄基底膜肾病相关基因COL4A5突变分析
目的通过对3例薄基底膜肾病家系COL4A5基因突变的分析,探讨薄基底膜肾病的发病机制,进一步了解薄基底膜肾病与Alport综合征的联系,为肾脏疾病的诊断、家系遗传咨询提供更为全面的理论基础.方法使用PCR-SSCP的方法,对COI4A5基因的51个外显子进行分析,对SSCP异常者测序.结果在1个家系中发现COL4A5基因的669位的鸟嘌呤突变为胞嘧啶,导致Ⅳ型胶原α5链第156位甘氨酸突变为丙氨酸,而且该突变随疾病分布.结论一部分薄基底膜肾病可能和Alport综合征均为发生在同一类基因(COL4A3、COL4A4、COLA45)上的遗传性肾脏病,由于杂合状态或突变位置类型的不同而产生了不同的表型.
肾炎、遗传性、基因、薄基底膜肾病
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R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
国家自然科学基金39870353
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
239-242
