10.3760/cma.j.issn.0254-6450.2015.10.004
乳腺癌全基因组关联研究的现状及其应用价值的分析方法
乳腺癌是全球女性发病率和死亡率最高的恶性肿瘤”1”.2012年全球女性新发乳腺癌167万例,死亡52万例.乳腺癌的疾病负担预期在发展中国家,包括中国在内,均有一个明显的增加趋势1”.虽然随机对照研究系统综述结果显示:乳腺钼靶筛查后20年,相对于未筛查组,筛查组乳腺癌死亡率下降20％”2”,但是由于钼靶筛查成本相对较高,即使是在经济水平相对较高的国家和地区,钼靶普查的卫生经济学评价也并未取得预期的成本效果”3-4”.因此,寻找合适的高危人群进行乳腺癌筛查,即高危人群筛查策略成为乳腺癌防控领域关注的热点.全基因组关联研究(GWAS)为寻找合适的高危筛查策略提供了良好的基础.为此本文将阐述乳腺癌GWAS的现状,并基于GWAS发现的单核苷酸多态性(SNP)位点,探讨这些SNP的潜在应用价值.
乳腺癌、全基因组关联研究、单核苷酸多态性、筛查、风险预测、风险分类
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国家科技支撑计划2015BAI12B15,2014BAI09B09;国家自然科学基金81502476,81302293,81473039;grants from the National Scientific and Technological Support Project of China2015BAI12B15,2014BAI09B09;National Natural Science Foundation of China81502476,81302293,81473039
2015-11-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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