10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2018.10.004
颈部透明层增厚胎儿中CMA技术检测拷贝数变异的分析
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术检测颈部透明层(NT)增厚胎儿拷贝数变异(CNV)的临床价值.方法 2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期(11周～13周+6)超声筛查的胎儿共19261例,其中超声提示NT≥2.5 mm且接受染色体核型分析及CMA检测的单胎胎儿101例(0.5％,101/19261).最终纳入研究的101例胎儿,(1)根据是否合并其他超声异常,分为单纯组68例(67.3％)和合并其他异常组33例(32.7％);(2)根据NT值分为5组,2.5～2.9 mm组(即临界性增厚)17例(16.8％),3.0～3.4 mm组34例(33.7％),3.5～4.4 mm组17例(16.8％),4.5～5.4 mm组16例(15.8％),≥5.5 mm组17例(16.8％).不同NT值组胎儿间合并其他超声异常及染色体异常的发生率比较采用χ2检验.结果 (1)101例胎儿的中位NT值为3.4 mm(范围:2.5～8.5 mm).(2)产前诊断结果:共32例(31.7％,32/101)胎儿的染色体核型异常,单纯组与合并异常组胎儿的染色体核型异常的发生率[分别为20.6％(14/68)、54.5％(18/33)]比较,差异有统计学意义(P<0.01).69例(68.3％,69/101)染色体核型正常的胎儿中,CMA再检出3例(4.3％,3/69)含有致病性CNV,其NT值均>3.0 mm.染色体异常的35例胎儿中(包含核型异常及致病性CNV),16例(23.5％,16/68)为单纯组,19例(57.6％,19/33)为合并异常组,两组胎儿染色体异常的检出率比较,差异有统计学意义(P=0.001).(3)不同NT值组胎儿:胎儿NT值为2.5～2.9 mm组、3.0～3.4 mm组、3.5～4.4 mm组、4.5～5.4 mm组、≥5.5 mm组孕妇的中位年龄分别为35岁(24～39岁)、33岁(23～46岁)、31岁(21～46岁)、33岁(21～41岁)、35岁(21～43岁).随NT值的增加,胎儿合并染色体异常的发生率逐渐升高,5组胎儿染色体异常的检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05);两两比较,2.5～2.9 mm组与≥5.5 mm组胎儿染色体异常的发生率比较,差异有统计学意义(P=0.005),余组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 母亲为高龄孕妇时,临界性NT增厚胎儿合并染色体核型异常的风险增高,但CMA未检出染色体核型正常的临界性NT增厚胎儿中的致病性CNV.CMA仅在染色体核型分析正常的NT增厚(NT≥3.0 mm)胎儿中可进一步检出染色体微缺失和(或)微重复,但检出率相对较低,同时也可检出临床意义不明的CNV.
颈部透明带检查、超声检查、产前、微阵列分析、DNA拷贝数变异
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国家自然科学基金81571687;广东省医学科技发展专项2017A020214013National Natural Science Foundation of China81571687;Science and Technology Special Project of Guangdong2017A020214013
2018-11-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共6页
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