10.3969/j.issn.1672-2922.2022.02.034
EDNRB基因在Waardenburg综合征发病中的作用研究进展
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又被称为听觉-色素综合征,以色素分布异常和耳聋为主要特征,在先天性耳聋病例中占比约2％-5％.随着国内外WS研究数据的不断积累,目前一系列相关致病基因已被陆续报道.内皮素受体B型基因(endothelin receptor type B,EDNRB),对神经嵴发育起到关键调控作用,该基因突变与II型和VI型WS的发生密切相关.本文通过归纳总结国内外多篇关于EDNRB基因突变诱发WS的相关报道,对EDNRB基因在WS发病中的作用予以全面综述,为后续基础研究及临床诊治提供必要理论指导.
Waardenburg综合征、EDNRB基因、耳聋
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R764(耳鼻咽喉科学)
江苏省大学生创业创新计划基础医学国家级实验教学示范中心徐州医科大学资助项目;国家自然科学基金;徐州市自然科学基金;江苏省高校自然科学研究重大项目;吉林省科技厅省部级项目
2022-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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344-348
