10.3969/j.issn.1672-2922.2019.04.018
运用高通量测序技术研究一Waardenburg综合征家系
目的 运用高通量测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)对一个Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS)家系进行基因组测序,探讨该疾病的家系分子遗传学机制.方法 对家系成员进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查,抽取外周血并提取DNA,通过NGS检测先证者的159个基因的外显子区,6个线粒体基因,3个miRNA,再对先证者及其家属进行Sanger测序验证,绘制系谱图,整理分析家系资料.结果 该家系共3代,现存家系成员21人,系谱分析符合常染色体显性遗传特征.参与本研究的耳聋患者6人,有语前聋和语后聋,先证者、其母亲、外公临床符合WS II型,采用NGS技术在先证者小眼畸形相关转录因子(Microphthalmia-Associated Transcription Factor,MITF)基因检测到c.397G>T杂合突变,再对先证者及其家属进行Sanger测序验证,发现家系耳聋患者中母亲、外公同样存在MITF(c.397G>T)突变.结论 本研究鉴定了一个Waardenburg综合征II型耳聋大家系的致病突变MITF(c.397G>T),该突变极可能是终止大突变,在人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Data-base,HGMD)专业版数据库中未见报道,在人群中为首次报道,丰富了MITF致病突变谱系.
Waardenburg综合征、MITF基因、高通量测序
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R764(耳鼻咽喉科学)
国家自然科学基金面上项目,81470686;浙江省自然科学基金,LY14H130001;浙江省医药卫生科学研究基金计划,2014KYB077
2019-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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