10.3969/j.issn.1672-2922.2018.03.021
MEOX2基因与先天性小耳畸形相关性研究
目的 先天性小耳畸形是我国第二高发的颅面部出生缺陷,以往针对先天性小耳畸形的研究多集中在手术治疗技术和流行病学调查方面,而对导致疾病发生的遗传因素研究极少.MEOX2基因是近些年来发现的同源盒基因,其编码的蛋白是核转录因子,能够激活或抑制其下游基因的表达.方法 本研究采用候选基因关联研究的手段揭示其与先天性小耳畸形之间的关系.我们首先基于千人基因组计划数据挑选MEOX2基因的标签SNP ,利用飞行时间质谱在328例小耳畸形患者和500例对照中进行了分型.结果 发现了2个和小耳畸形显著关联(Bonferroni P＜0.05)的位点,分别为rs76405124(P=0.006556,OR=0.82)和rs10224052(P=0.01619,OR=0.83).采用Impute2进行基因组填充后分析又发现rs71549953亦与小耳畸形显著(Bonferroni P＜0.05)相关.结论 本研究不仅揭示了小耳畸形新的关联基因,还为该病的遗传病因学研究提供新视角.
先天性小耳畸形、MEOX2基因、关联分析研究
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R764(耳鼻咽喉科学)
国家自然科学基金项目81372085,81571924,81701930;81372085:利用两阶段法全基因组关联研究探寻我国非综合征型先天外中耳畸形的易感基因及功能研究;81571924:先天性外中耳畸形的基因环境交互作用研究;81701930:目标区域捕获测序探查与半侧颜面短小显著关联的染色体区域内的致病突变 This study was supported by grants from the National Natural Science Foundation of China81372085, 81571924 to ZHANG Qingguo and 81701930 to WANG Bingqing
2018-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
362-368
